HeyJaredLa Ciencia de lo Singular
Podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por Share4Rare, una iniciativa de la Institut de Recerca Sant Joan de Déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo, y por el Centro de…
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- Sep 25, 2026
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Enfermedades endocrinas | La Ciencia de lo Singular (opens the original)
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Las enfermedades endocrinas son un grupo muy amplio y diverso de patologías que afectan al sistema endocrino, el cuál esta formado por glándulas y órganos que producen hormonas. Estas hormonas están involucradas en diferentes procesos del organismo, por lo que cuando estan afectadas, esto puede tener un gran impacto en el creciemiento, el metabolismo, la regulación del apetito o el estrés, entre otros. En este capítulo contamos con dos expertas endocrinólogas que nos ayudarán a comprender mejor
Únicas Hackathon | La Ciencia de lo Singular (opens the original)
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La colaboración, la genómica y la innovación se dieron cita en el primer Únicas Hackathon, una iniciativa pionera que consiguió diagnosticar a 6 de 12 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico. En este capítulo conversamos con expertos y familias para entender cómo se logró este hito y qué puede significar para el futuro de las enfermedades raras. Si has padecido o padeces una enfermedad rara con o sin diagnóstico, o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.sh
Epilepsias raras | La Ciencia de lo Singular (opens the original)
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Una epilepsia es una ccondición neurológica crónica caracterizada por la predisposición a sufrir crisis epilépticas. Existen más de 60 síndromes epilépticos y más de 100 causas diferentes. Entre ellas, el síndrome de Rasmussen y la esclerosis tuberosa, dos enfermedades raras que abordamos en este capítulo con dos padres, los hijos de los cuáles padecen estas enfermedades. También contamos con dos expertos en epilpesias raras, para hablar de esta condición, el abordaje colaborativo y multidiscipl
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