HeyJared医学遗传前沿
聚焦医学遗传与人类遗传的最新进展，关注遗传学在医药卫生市场中的价值。讨论学术问题，探索转化机遇。解析遗传密码，促进人类健康。
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- Aug 28, 2026
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- Jul 26, 2026
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EP48 医学遗传智能体（Agent）：何去何从 (opens the original)
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本期我们聊一聊智能体 Agent，以及其在医学遗传中的应用。以罕见病辅助诊断系统 DeepRare 和自动化 ACMG/AMP 变异分类框架 AI-CURA 为例，看一看它们如何检索相似病例、调用专业工具、阅读文献并将研究证据映射到诊断或变异评级。同时，我们也分析了两类系统的局限：DeepRare的性能高度依赖相似病例库，面对库外疾病和新基因时的能力仍待验证；AI-CURA依赖高质量、可获取的全文文献，在第三方检验所却难以获取，距离持续、合法、稳定的临床应用还有一定距离。由此，本期提出遗传学Agent未来的三个发展方向：积累高质量的真实世界数据，完成病例、表型、变异和文献证据的清洗与结构化，以及发展能够直接理解DNA序列和调控机制的基因组基座模型。 参考文献： Zhao W, et al. An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning. Nature . 2026. 论文链接 Ma W, et al. AI-CURA, an automated LLM workflow for high-ac
EP47 一场没有公开的基因编辑试验 (opens the original)
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相信很多朋友都看到了最近令人痛心的基因编辑临床实验，本期播客，聊一聊这个故事以及我认为最重要的问题和反思。 参考链接： Science / Retraction Watch 调查报道 ： https://www.science.org/content/article/exclusive-death-girl-chinese-gene-editing-trial-was-never-made-public Retraction Watch 版本 ： https://retractionwatch.com/2026/07/23/exclusive-death-gene-editing-trial-china-nature-science-investigation/ Nature 论文原文 （ In vivo base editing of Chd3 rescues behavioural abnormalities in mice ，Qiu et al., Nature 651, 785–795, 2026）： https://www.nature.com/articles/s41586
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